高通量測(cè)序（NGS）技術(shù)

　　高通量測(cè)序技術(shù)又稱下一代測(cè)序技術(shù)(Next-generation sequencing technology，NGS)的問世大幅度地提高了測(cè)序效率，其應(yīng)用以及其衍生出的各類相關(guān)技術(shù)正同趨成熟，通過對(duì)相關(guān)基因區(qū)域制作探針或芯片，與基因組DNA雜交，在富集目標(biāo)DNA之后進(jìn)行二代測(cè)序，能夠?qū)崿F(xiàn)大片段樣本同時(shí)測(cè)序。

　　相比傳統(tǒng)的Sanger測(cè)序法，NGS測(cè)序從技術(shù)上講不依靠上一代的毛細(xì)管電泳，整個(gè)反應(yīng)在芯片上進(jìn)行，這種高通量的測(cè)序技術(shù)可短時(shí)迅速的產(chǎn)生數(shù)以百萬計(jì)的DNA、RNA，對(duì)芯片上幾百萬個(gè)位點(diǎn)同時(shí)測(cè)序。

　　NGS技術(shù)優(yōu)勢(shì)：

　　•       可以一次性探測(cè)到數(shù)個(gè)基因的多個(gè)突變熱點(diǎn)區(qū)域附近的基因序列,并可辨別出基因突變類型為已知突變還是未知突變,節(jié)約了大量腫瘤樣本。

　　•       對(duì)醫(yī)療領(lǐng)域與基礎(chǔ)科學(xué)產(chǎn)生了深遠(yuǎn)的影響，獲取海量的數(shù)據(jù)使其廣泛的應(yīng)用于癌癥的個(gè)體化治療及精準(zhǔn)醫(yī)療以及新藥研發(fā)當(dāng)中。

　　•       除了高通量敏感性高以外，高通量技術(shù)的費(fèi)用還得到了大大降低。相比較Sanger測(cè)序法，NGS每Mb堿基的檢測(cè)成本約下降了96.0%至99.9%。
 

　　
 Ion Torrent 平臺(tái)

Ion Torrent 平臺(tái)簡(jiǎn)介

　　•       Ion Torrent 個(gè)人化操作基因組測(cè)序儀 (PGM™)，是市場(chǎng)上相較其他測(cè)序技術(shù)，更簡(jiǎn)單，經(jīng)濟(jì)和具有強(qiáng)大的可擴(kuò)展性的測(cè)序平臺(tái)。

　　•       PGM™ 臺(tái)式系統(tǒng)的設(shè)計(jì)配合革新性的半導(dǎo)體芯片技術(shù)，使整個(gè)平臺(tái)具有*的擴(kuò)展性和快速完成測(cè)序的性能。

•       Ion Torrent 測(cè)序應(yīng)用：

　腫瘤分子診斷服務(wù)　

　　•       分子靶向藥物在臨床上的應(yīng)用正越來越廣，而其專一，高效，副作用小的特點(diǎn)也越來越受醫(yī)生和病人們的歡迎與支持，但是靶向治療是利用腫瘤細(xì)胞與正常細(xì)胞分子生物學(xué)上的差異而開發(fā)的專一性藥物，它特異地只作用于腫瘤的一些*結(jié)構(gòu)或與腫瘤細(xì)胞信號(hào)傳遞有關(guān)的受體、酶和蛋白等因子，從而殺傷或抑制腫瘤細(xì)胞的生長(zhǎng)。因此，在采用靶向治療方案之前，必須要確定某些靶點(diǎn)基因的狀態(tài)，來預(yù)測(cè)患者對(duì)特定藥物的敏感性和毒副反應(yīng)的大小，從而提高用藥的安全性和有效性，實(shí)現(xiàn)治療個(gè)體化。

　　•       可檢測(cè)腫瘤類型：

　　•       肺癌基因

　　檢測(cè)人群：有靶向用藥需求的肺癌患者；

　　檢測(cè)基因：EGFR、HER2、MET、KRAS、PIK3CA、BRAF、ALK、ROS1、RET；

　　突變類型：點(diǎn)突變、插入缺失、拷貝點(diǎn)變異、融合；

　　產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)：精準(zhǔn)、全面、系統(tǒng)、靈敏
 

　　•       BRCA1/2基因檢測(cè)

　　檢測(cè)人群：乳腺癌或者卵巢癌患者、有乳腺癌或其他腫瘤家族史的人、其他關(guān)注健康的人；

　　檢測(cè)基因：BRCA1、BRCA2；

　　突變類型：點(diǎn)突變、插入缺失；

　　產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)：性價(jià)比高、準(zhǔn)確可靠、靈敏度高、結(jié)果易讀
 

　　•       結(jié)直腸癌基因檢測(cè)

　　檢測(cè)人群：有靶向用藥需求的結(jié)直腸癌患者；

　　檢測(cè)基因：EGFR、HER2、MET、KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA；

　　突變類型：點(diǎn)突變、拷貝點(diǎn)變異；

　　產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)：精準(zhǔn)、全面、系統(tǒng)、靈敏；
 

　　•       其他腫瘤易感基因檢測(cè)

　　檢測(cè)人群：腫瘤患者、有腫瘤家族史的人、其他關(guān)注健康的人；

　　檢測(cè)基因：乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌、胃癌、子宮內(nèi)膜癌等；

　　突變類型：點(diǎn)突變、插入缺失、拷貝點(diǎn)變異、融合；

　　產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)：技術(shù)*，基因變異類型覆蓋廣；
 

　　 關(guān)于金思德