2019 年 3 月 27 日，由深圳華大基因股份有限公司 (以下簡稱華大基因，300676.SZ) 主辦的 “科技防癌 未來已來” 腫瘤早篩新技術(shù)發(fā)布會在深圳國家基因庫舉行。會議對外發(fā)布了由華大基因自主研發(fā)的多組學(xué)泛癌種早篩技術(shù)和腸癌早篩技術(shù)，并公開了回顧性臨床試驗(yàn)結(jié)果。這些技術(shù)將有望應(yīng)用于癌癥早期篩查，促進(jìn)癌癥早篩早診。

3月27日，華大基因舉辦“科技防癌 未來已來”腫瘤早篩新技術(shù)發(fā)布會

Part.1

發(fā)布會上，中山大學(xué)腫瘤防治中心內(nèi)科乳腺病區(qū)主任、中國研究型醫(yī)院協(xié)會乳腺癌專業(yè)委員會副主任委員王樹森教授，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院胸部外科主任醫(yī)師、醫(yī)促會胸部腫瘤分會副主委胸外科分會牟巨偉教授，中山大學(xué)腫瘤防治中心結(jié)直腸科主任醫(yī)師、CSCO 青年專家委員會副主任委員丁培榮教授等先后對乳腺癌、結(jié)直腸癌、肺癌等我國居民高發(fā)癌種向與會人員做了科普分享。

Part.2

中山大學(xué)腫瘤防治中心內(nèi)科乳腺病區(qū)主任、中國研究型醫(yī)院協(xié)會乳腺癌專業(yè)委員會副主任委員王樹森教授做乳腺癌科普

中山大學(xué)腫瘤防治中心內(nèi)科乳腺病區(qū)主任、中國研究型醫(yī)院協(xié)會乳腺癌專業(yè)委員會副主任委員王樹森從科普的角度為大家講述了乳腺癌的預(yù)防與治療。他表示，乳腺癌分期和分型是決定乳腺癌治療決策的重要依據(jù)。隨著過去 20 年分子靶向治療的發(fā)展，加上傳統(tǒng)手術(shù)、放化療治療手段的改進(jìn)，患者五年生存率得到了極大的提高。

王樹森教授強(qiáng)調(diào)，約 5%~10% 的乳腺癌和 15%~22% 的卵巢癌是由 BRCA1/2 基因突變導(dǎo)致的。女性進(jìn)行 BRCA 基因檢測，有助于人們了解其患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)，對乳腺癌和卵巢癌的預(yù)防、早篩早診以及患癌后治療方案的選擇均具有重要意義。

中山大學(xué)腫瘤防治中心結(jié)直腸科主任醫(yī)師、CSCO青年專家委員會副主任委員丁培榮教授分享腸癌科普知識

中山大學(xué)腫瘤防治中心結(jié)直腸科主任醫(yī)師、CSCO 青年專家委員會副主任委員丁培榮教授對結(jié)直腸癌篩查方面進(jìn)行了全面的介紹。從近年來北京、上海、廣州等城市的治療數(shù)據(jù)表明，結(jié)直腸癌已成為我國發(fā)病率第二的癌癥，嚴(yán)重威脅人們健康。

丁培榮教授呼吁，由于結(jié)直腸癌發(fā)生有年輕化的趨勢，希望更多人關(guān)注結(jié)直腸道健康。根據(jù)專家共識的建議，定時參與結(jié)直腸癌篩查。

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院胸部外科主任醫(yī)師、醫(yī)促會胸部腫瘤分會副主委胸外科分會牟巨偉教授做肺癌早篩科普

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院胸部外科主任醫(yī)師、醫(yī)促會胸部腫瘤分會副主委胸外科分會牟巨偉教授結(jié)合臨床實(shí)踐，介紹了肺癌防治的新成果和科研進(jìn)展。

牟教授結(jié)合華大科研發(fā)展方向，詳細(xì)介紹了深圳醫(yī)院腫瘤醫(yī)院院士團(tuán)隊(duì)牽頭的十三五肺癌慢病重大專項(xiàng)，特別是大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上的高危人群早期篩查與干預(yù)新技術(shù)，希望終形成系統(tǒng)的肺癌高危人群界定、篩查方案及干預(yù)技術(shù)的效果和效用評價(jià)。

Part.3

發(fā)布會上，華大基因腫瘤業(yè)務(wù)顧問朱師達(dá)博士介紹了華大基因在腫瘤早篩領(lǐng)域潛心研發(fā)打造的兩項(xiàng)新技術(shù)——腸癌早篩技術(shù) GeneArc^TM 和多組學(xué)泛癌種早篩技術(shù)，希望通過基因檢測技術(shù)助力腫瘤早診早篩。

其中，華大基因自主開發(fā)的 GeneArc^TM 多重甲基化 PCR 技術(shù)，可高敏檢測血液中游離 DNA 特異性甲基化信號。該技術(shù)在引物探針和引物序列的設(shè)計(jì)方法，以及的多重 PCR 反應(yīng)體系已經(jīng)申請。發(fā)布會同時還公開了多中心臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)，小樣本實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，GeneArc^TM 技術(shù)在結(jié)直腸癌檢測能達(dá)到 86% 的結(jié)直腸癌檢測靈敏度。下階段將繼續(xù)開展多中心臨床研究，進(jìn)一步優(yōu)化并驗(yàn)證性能。

發(fā)布會上，華大基因還重磅推出了腫瘤精篩技術(shù) -多組學(xué)泛癌檢測技術(shù)。其中，vCrystal、mPrism 兩項(xiàng)建庫技術(shù)及其算法通過搭載 Galaxia 多組學(xué)數(shù)據(jù)模型，同時檢測 cfDNA 的基因突變及基因組腫瘤相關(guān)調(diào)控序列甲基化水平改變，可實(shí)現(xiàn)對 ctDNA 的高靈敏度，高特異性檢出。

現(xiàn)場參會人員認(rèn)真聆聽

華大基因多組學(xué)泛癌種早篩臨床試驗(yàn)結(jié)果表明，多組學(xué)泛癌種早篩技術(shù)在肺癌、結(jié)直腸癌、肝癌、卵巢癌、胰腺癌等多種癌癥中均體現(xiàn)較優(yōu)性能，其中在肺癌，腸癌中均實(shí)現(xiàn)大于 80% 的靈敏度和*特異性。后續(xù)研發(fā)團(tuán)隊(duì)會繼續(xù)進(jìn)行擴(kuò)大臨床試驗(yàn)驗(yàn)證及優(yōu)化性能，以期該技術(shù)能早日使腫瘤高危人群獲益。

目前華大基因已經(jīng)同全國多個臨床中心建立合作，力求在更大臨床樣本數(shù)據(jù)集中優(yōu)化和驗(yàn)證此項(xiàng)技術(shù)的性能。預(yù)期該技術(shù)將應(yīng)用于泛癌種的早篩 / 早診產(chǎn)品開發(fā)。

基于多重 PCR 和高通量測序技術(shù)的早篩技術(shù)由于技術(shù)平臺的區(qū)別各有其特點(diǎn)和優(yōu)勢。 其中，前者基于多重甲基化 PCR 技術(shù)，檢測幾個基因位點(diǎn)，成本低，更適用于單癌種篩查的推廣。舉例來說，臨床上腸癌篩查的金標(biāo)準(zhǔn)是腸鏡，但是作為侵入性篩查方式，其依從性較差。這時使用基因檢測手段進(jìn)行篩查再針對陽性人群進(jìn)行腸鏡確診就可以顯著提升篩查率和篩查效果。基于高通量測序的多組學(xué)早篩技術(shù)因?yàn)闄z測內(nèi)容多，測序數(shù)據(jù)量較大，成本也較高，但相對于 PCR 技術(shù)，其靈敏度，特異性更高，更。

值得注意的是，隨著高通量測序成本的下降，精篩技術(shù)的成本也會持續(xù)下降。后續(xù)華大基因會針對不同腫瘤早篩應(yīng)用場景設(shè)計(jì)不同的臨床解決方案，力爭大化發(fā)揮這兩種技術(shù)的優(yōu)勢。

Part.4

“曦光計(jì)劃”——多癌種高通量測序無創(chuàng)早篩臨床研究啟動

活動現(xiàn)場，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院胸部外科主任醫(yī)師、醫(yī)促會胸部腫瘤分會副主委胸外科分會牟巨偉教授，中山大學(xué)腫瘤防治中心結(jié)直腸科主任醫(yī)師、CSCO 青年專家委員會副主任委員丁培榮教授，華大基因腫瘤業(yè)務(wù)顧問朱師達(dá)博士、華大基因副總裁劉娜博士、華大基因研發(fā)中心負(fù)責(zé)人葉明芝共同啟動 “曦光計(jì)劃”。據(jù)悉，接下來華大基因?qū)㈤_展多癌種高通量測序無創(chuàng)早篩臨床研究，開啟多中心臨床試驗(yàn)進(jìn)行獨(dú)立驗(yàn)證。

據(jù)悉，在今年內(nèi)，華大基因?qū)⒗眠@兩項(xiàng)新技術(shù)對肺癌、結(jié)直腸癌、肝癌等中國人群高發(fā)九大癌種進(jìn)行各 500～1000 例臨床試驗(yàn)，為早日推出成熟產(chǎn)品打好基礎(chǔ)。