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2011年6月12日，毅新興業(yè)公司技術(shù)總監(jiān)、英國Sanger中心學(xué)者張玉軍博士作為共同作者在《Nature Genetics》上發(fā)表了使用高通量測序進(jìn)行進(jìn)化基因組學(xué)研究的成果。

文章報(bào)道了不同人類家庭間存在基因突變模式差異的現(xiàn)象。該研究發(fā)現(xiàn)，平均每人從雙親遺傳獲得大約60種新的突變，這遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出了之前科學(xué)家的預(yù)測，引起生物學(xué)界的極大轟動。

研究人員借助技術(shù)手段和分析算法，利用來自兩個(gè)家庭的全基因組測序數(shù)據(jù)，回答了以下問題：一個(gè)新生兒有多少新的單堿基突變，大多數(shù)突變來源于父系染色體還是母系染色體？

文章通過高通量測序直接比較兩個(gè)家庭中男性和女性的生殖細(xì)胞系（Germline）突變率，篩選出數(shù)千個(gè)潛在突變后再經(jīng)大規(guī)模驗(yàn)證，確認(rèn)了歐洲家庭中具有49個(gè)新突變（DNMs），而非洲家庭中有35。該研究同時(shí)鑒定出了1568個(gè)非生殖細(xì)胞突變。更重要的是，研究發(fā)現(xiàn)一個(gè)家庭的子代中92%的生殖細(xì)胞系DNMs來自父親。而另一個(gè)家庭則截然不同，64%的DNMs來自母親，僅36%來自父親。

早在1947年，現(xiàn)代群體遺傳學(xué)創(chuàng)始人之一的JBS Haldane就提出了男性生殖細(xì)胞系比女性生殖細(xì)胞系更容易發(fā)生突變的預(yù)測：精子所需的細(xì)胞分裂次數(shù)要比卵子多很多，由此導(dǎo)致了更高的精子突變頻率。這意味著這項(xiàng)研究推翻了這個(gè)的觀點(diǎn)。

的ScienceNews是這樣評論的：對于《X戰(zhàn)警》的粉絲來說，這也許是個(gè)壞消息，因?yàn)樾枰阮A(yù)計(jì)更長的時(shí)間產(chǎn)生一個(gè)全新的突變超人，對人類突變率的直接測定表明代代相傳的單個(gè)堿基突變累計(jì)速率要遠(yuǎn)遠(yuǎn)小于之前的預(yù)測。

“我們都是變種人”，參與該項(xiàng)工作的Philip Awadalla教授如是說，“而且人與人之間的突變率存在顯著差異”。

對于人與人之間存在突變率差異的原因還不是很清楚?；虮旧淼囊蛩乜赡苁沟媚承┤烁右子诎l(fā)生突變，同時(shí)環(huán)境和父母的年齡也有可能影響子代的突變率。該研究小組將繼續(xù)對這一領(lǐng)域深入研究。