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上海交大Nature子刊文章發(fā)布測(cè)序新技術(shù)
閱讀：729 發(fā)布時(shí)間：2011-9-8生物通報(bào)道 近日，來(lái)自上海交通大學(xué)Bio-X研究院與中國(guó)科學(xué)院上海應(yīng)用物理研究所的研究人員合作發(fā)展了一種基于金納米粒子的高通量長(zhǎng)片段單倍型分析技術(shù)，相關(guān)論文已于近日在線發(fā)表在《自然•納米技術(shù)》雜志（Nature Nanotechnology，2010年影響因子30.306）上。
上海交通大學(xué)Bio-X研究院師詠勇研究員及上海交通大學(xué)Bio-X研究院兼職教授、上海應(yīng)用物理所樊春海博士為這篇文章的共同通訊作者。主要實(shí)驗(yàn)工作由上海交通大學(xué)的陳鵬博士與上海應(yīng)用物理所的潘敦博士共同完成（并列*作者）。與此同時(shí)，上海交通大學(xué)Bio-X研究院院長(zhǎng)賀林院士對(duì)此項(xiàng)工作高度重視并給予了大力支持。
單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism,SNP）以及單倍型（haplotype）分析近年來(lái)成為了后基因組時(shí)代研究者廣泛關(guān)注的焦點(diǎn)。單核苷酸多態(tài)性（SNP）是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性，常被用作對(duì)基因定位及相關(guān)疾病研究的遺傳標(biāo)記。而單倍型則是單條同源染色體上的變異位點(diǎn)等位基因遺傳信息的組合，為復(fù)雜疾病和遺傳關(guān)聯(lián)分析、致病基因和致病因子的確定，藥效和疾病風(fēng)險(xiǎn)的分析乃至人類(lèi)起源進(jìn)化、遷徙的歷史研究等提供了更為完整的基因信息?，F(xiàn)有的單倍型實(shí)驗(yàn)檢測(cè)技術(shù)由于在通量、選擇性和擴(kuò)增長(zhǎng)度上的局限基本上很難滿(mǎn)足在人類(lèi)基因組中進(jìn)行高通量遺傳分析的要求，因此絕大部分遺傳分析中都必須使用計(jì)算機(jī)算法來(lái)近似開(kāi)展單倍型分析。
基于課題組之前已發(fā)現(xiàn)的金納米粒子可以顯著提高PCR擴(kuò)增過(guò)程中選擇性的特性，詠勇課題組與樊春海課題組通過(guò)密切合作，充分發(fā)揮遺傳分析與納米技術(shù)的學(xué)科交叉優(yōu)勢(shì)，發(fā)展了一種基于金納米粒子的SNP及單倍型分析方法，至少可以在長(zhǎng)達(dá)34 kb人類(lèi)基因組片斷中實(shí)現(xiàn)高特異性擴(kuò)增，并獲得清晰的測(cè)序圖譜，從而可以實(shí)現(xiàn)規(guī)模化的單倍型檢測(cè)。
該項(xiàng)研究成果將可能在未來(lái)用于復(fù)雜性疾病的致病基因、功能變異位點(diǎn)研究，重大疾病分子診斷（包括預(yù)測(cè)某些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)性），以及藥物個(gè)體化治療。
上海交通大學(xué)Bio-X研究院是上海交大于2005年將NHGG（Neuropsychiatric and Human Genetics Group,神經(jīng)精神與人類(lèi)遺傳學(xué)研究室）和2000年成立的Bio-X生命科學(xué)研究基地經(jīng)過(guò)重組凝練而成的一個(gè)生命學(xué)科與其他多學(xué)科間進(jìn)行交叉合作研究基地，由中國(guó)科學(xué)院院士賀林教授擔(dān)任研究院院長(zhǎng)，諾貝爾獎(jiǎng)獲得者朱棣文教授擔(dān)任名譽(yù)院長(zhǎng)，并擁有一支活躍在精神疾病遺傳學(xué)研究前沿領(lǐng)域的研究團(tuán)隊(duì)，主要研究領(lǐng)域包括疾病與健康、營(yíng)養(yǎng)與健康、生殖與發(fā)育、生物安全檢測(cè)和DNA計(jì)算與技術(shù)。近年來(lái)上海交通大學(xué)Bio-X研究院與中國(guó)科學(xué)院上海應(yīng)用物理研究所等在DNA納米技術(shù)研究方面展開(kāi)廣泛的合作不斷取得新突破，成功地創(chuàng)作出世界上*個(gè)不對(duì)稱(chēng)的二維“DNA中國(guó)地圖”。2010年設(shè)計(jì)出三維DNA結(jié)構(gòu)——世博會(huì)中國(guó)館，實(shí)現(xiàn)了二維DNA圖形到三維DNA結(jié)構(gòu)的突破。為我國(guó)的DNA納米技術(shù)發(fā)展做出了重要的貢獻(xiàn)。