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          Science:與阿茲海默癥及罕見皮膚病有關(guān)的突變基因

          來源:上海眾華生物科技有限公司   2010年10月09日 10:19  

                 據(jù)一項(xiàng)新的研究披露,一種罕見皮膚病的基因突變讓人們對(duì)一種信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路有了新的了解,該通路是阿茲海默病的一個(gè)藥物標(biāo)靶。  反常性痤瘡是毛囊的一種慢性炎癥性疾病,其關(guān)鍵性的特征包括引流竇道、痛性皮膚膿腫及破相疤痕。  文章的作者在本期的Brevium中說,德國(guó)哲學(xué)家Karl  Marx被認(rèn)為就患有這種皮膚病。  為了研究這種疾病的基礎(chǔ)遺傳機(jī)制,Baoxi  Wang及其同事分析了6個(gè)有反常性痤瘡特征的漢人家庭成員的基因組序列。  他們發(fā)現(xiàn)了看來會(huì)通過令一種叫做伽馬-分泌酶減活而引起該疾病的數(shù)個(gè)突變基因。人們已知這些伽馬-分泌酶基因中的2個(gè)基因的突變會(huì)引起一種早發(fā)型的阿茲海默病及非阿茲海默型癡呆癥。  

                  令人感興趣的是,對(duì)罹患反常性痤瘡患者的初步分析沒有發(fā)現(xiàn)阿茲海默病的跡象。  如果進(jìn)一步的研究證明了這些突變是通過不同的機(jī)制引起這兩種疾病,這將對(duì)伽馬分泌酶在阿茲海默病中的作用機(jī)制及阿茲海默病的治療藥物應(yīng)該如何以這種酶為標(biāo)靶具有重要的意義。

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