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賽默飛ABI Ion PGM|Ion Proton快速高通量測序基因測序儀平臺簡介

Life Technologies 公司研發(fā)的 Ion Proton? 基因測序儀采用了新一代半導體測序技術(shù)。此前推出的同樣基于這一技術(shù)的個人化操作基因組測序儀 (PGM? ) ，已成為銷售*快的測序儀。Ion 技術(shù)擁有快速、簡單及可擴展等特征，能有效推進臨床研究在遺傳性疾病等診斷中的發(fā)展。

2. 應用領(lǐng)域

可應用于人全基因組、外顯子組、轉(zhuǎn)錄組測序。

3. 性能介紹

1) 單芯片載入中：為實現(xiàn)優(yōu)化的性能和簡便性，IonProton?系統(tǒng)提供了全新設計的芯片加載機制。

2) 集成的試劑輸送：IonProton?測序儀將所有試劑置于儀器前方的單扇門之后，十分方便。

3) 直觀的圖形界面：Ion Proton?測序儀采用了全新設計且易于使用的直觀圖形界面，確保了各個水平的用戶均能通過儀器設置和操作快速導航。

4) **進的電子產(chǎn)品：Ion Proton?測序儀采用了*進的電子技術(shù)，可*大程度地簡化處理高通量系統(tǒng)生成的數(shù)據(jù)所需的計算硬件。

5) 離子半導體測序芯片：Ion Proton?芯片只需幾小時即可提供人類基因組、人類外顯子組或整個轉(zhuǎn)錄組信息，較其它測序技術(shù)更快速。

4. 數(shù)據(jù)產(chǎn)出

單次運行時間為2h，Ion PI?芯片包括16,500萬個反應孔，測序通量為2個人外顯子組大小，Ion PII?芯片包括66,000萬個反應孔，測序通量為1個人基因組大小。

5. 工作流程

文庫構(gòu)建-模板制備-運行測序-分析數(shù)據(jù)

6. 系統(tǒng)數(shù)據(jù)處理編輯

采用*進的硬件可實現(xiàn)一天基因組測序

IonProton?系統(tǒng)是能夠?qū)崿F(xiàn)$1,000基因組的序平臺*。它將是可在一天內(nèi)提供人類基因組規(guī)模分析的臺儀器系統(tǒng)，包括數(shù)據(jù)處理、堿基檢測和變異體檢測。

IonProton?系統(tǒng)采用半導體技術(shù)，可提供在幾個小時內(nèi)完成測序所需的速度，而且利用IonProton?測序儀中*進的電子設備，能夠一天內(nèi)在Proton?Torrent服務器—IonProton?系統(tǒng)附帶的簡單的臺式服務器—上實現(xiàn)變異體檢測。

IonProton?測序儀采用了*新、**進的計算硬件(圖形處理器(GPU)和現(xiàn)場可編程門陣列(FPGA)技術(shù))，可在測序儀內(nèi)部實現(xiàn)密集型計算數(shù)據(jù)處理。隨后在Proton?Torrent服務器上進行計算密集程度較低的堿基檢測和變異體檢測。

IonProton?系統(tǒng)將提的速度和價格優(yōu)勢，可在臺式測序儀和臺式服務器上實現(xiàn)外顯子組、轉(zhuǎn)錄組和人類基因組測序，而直到現(xiàn)在，完成這些操作仍需體積較大的測序儀和集群。

7. 優(yōu)勢編輯

IonProton?測序儀憑借密度比IonPGM?測序儀高1000倍的芯片，IonProton?測序儀將使得全基因組測序?qū)γ總€實驗室都觸手可及。

基于新一代的半導體測序技術(shù)，此技術(shù)已讓IonPGM?測序儀成為世界上銷售*快的測序儀.新的高通量芯片將實現(xiàn)讓IonProton?測序儀與IonPGM?測序儀相當?shù)倪\行單日流程，來完成單個人類基因組的測序。

適合于每個實驗室，各種應用，各種預算。

快速、簡捷、擴展，臺式基因組中心。

天津金思德生物擁有中低通量的Ion Torrent PGM Systems和中高通量的Ion Torrent Proton Systems，為用戶提供專業(yè)全套的二代測序?qū)嶒炇艺w解決方案。

賽默飛ABI Ion PGM|Ion Proton快速高通量測序基因測序儀特點：
  快的高通量新一代測序工作流程與快的測序運行時間2-4小時的離子PI芯片
 每周高數(shù)量完整測序的運行，具有簡單和自動化的工作流（與離子的OneTouch2系統(tǒng)中使用時）
 簡單的半導體測序工作流程與強大的和簡單的硬件，可以在-沒有攝像頭的依據(jù)，沒有光學，沒有激光
 可擴展，高通量測序能力，使運行時要么離子PI或離子的PII*芯片，再加上高達200基單讀取和靈活的庫選項（例如，基因組DNA片段，
有針對性的/外顯子，RNA）
 小型臺式足跡和安裝能力（帶有可選的機架）（每個機架上有兩個離子質(zhì)子系統(tǒng)），為客戶提供唯的臺式基因組中心
 低成本的平臺和價格誘人的半導體芯片和試劑的應用范圍
 經(jīng)過驗證的離子半導體測序無需復雜的光學系統(tǒng)，并采用天然的核苷酸，以提供高度準確的變異檢測，覆蓋均勻性和靈敏度，檢測低頻率變量
 快速和簡單的解決方案庫范圍和試劑盒與各種應用，如基因組測序，外顯子組測序，基因組測序和RNA測序低投入的要求
 完整的端至端解決方案，從基本要求與質(zhì)子洪流服務器和洪流，以變種Suite軟件V3.0 
 簡單和集成的工具，三級數(shù)據(jù)分析與跨越單一離子記者軟件進行DNA變異分析，配對，或者三人的樣本有了突破性離子質(zhì)子系統(tǒng)的可用性，
快速，高通量測序終于進入所有實驗室。
負擔得起的測序幾乎每一個實驗室上一頁測序技術(shù)都依賴于光學系統(tǒng)的化學和序列信息的數(shù)字形式之間的橋梁。這些系統(tǒng)增加了巨大的成本來定序，
他們貶謫到只有大的實驗室。通過省去了光學系統(tǒng)，離子質(zhì)子系統(tǒng)提供了高通量測序更簡單，更快速，更具成本效益，
并比其他任何可用的技術(shù)更具可擴展性。與臺式足跡，低成本的測序試劑，和一個簡單的觸摸屏用戶界面，離子質(zhì)子系統(tǒng)帶來了高吞吐量，
下一代測序幾乎每一個實驗室。
離子動力：PostLight測序產(chǎn)生位從基地的測序技術(shù)的基礎(chǔ)離子質(zhì)子系統(tǒng)利用了充分表征的生化過程：當一個核苷酸摻入到DNA鏈通過聚合酶，
氫離子（H +）被釋放作為副產(chǎn)物。這種氫離子帶電荷的質(zhì)子系統(tǒng)的離子傳感器本質(zhì)上是世界上小的固態(tài)pH計，可以檢測到。
由于序充斥芯片與一個又一個核苷酸，核苷酸任何添加到DNA模板將被檢測為電壓的變化，以及離子質(zhì)子系統(tǒng)會調(diào)用基。
如果一個核苷酸是不匹配的特定模板，沒有電壓變化將被檢測并沒有基礎(chǔ)，直接調(diào)用該模板。
大規(guī)模平行測序在你的臺式離子質(zhì)子系統(tǒng)的一個主要組成部分是測序芯片。離子PI芯片集成了一個非常密集陣嫁給我們的專有離子傳感器> 1.65億微機械井。
每孔包含不同的DNA模板，使大規(guī)模并行測序。與離子PI芯片（1.65億井）和離子的PII芯片*（6.6億井），離子質(zhì)子系統(tǒng)能使全轉(zhuǎn)錄到
整個人類基因組測序的范圍從以人為尺度的外顯子組測序的高通量基因組應用。
正確的工具來獲得的成績輕松，可靠并迅速因為它檢測核苷酸摻入無需使用光，離子質(zhì)子系統(tǒng)采用簡單的測序化學可能：天然核苷酸。
沒有必要使用昂貴的且易于出錯的修飾的堿基，酶級聯(lián)反應，化學發(fā)光，或熒光。直接檢測也意味著每個核苷酸的摻入被記錄在幾秒鐘。
因此，你可以做一個完整的測序通常在幾小時內(nèi)運行。

Ion PGM & Ion Proton

快速高通量測序解決方案

Ion Torrent是革新性的半導體芯片測序技術(shù)平臺?，F(xiàn)在，Invitrogen項目服務部將Ion PGM和Ion Proton快速精確的測序服務帶到您身邊。

Ion AmpliSeq技術(shù)——運用超多重PCR擴增捕獲目的區(qū)域，進行半導體高通量測序和數(shù)據(jù)分析。

優(yōu)點：
• 僅需痕量樣品-起始模板DNA低至10ng，適用于珍貴樣品
• 高效靶向覆蓋-運用多重PCR設計實現(xiàn)平均97%靶向覆蓋
• 讀長-可選擇200bp或400bp讀長

外顯子組測序

超多重PCR外顯子捕獲技術(shù)，覆蓋97%以上的外顯子區(qū)域，60 X以上的測序深度。
提供SNP和In/Del變異檢測分析，利用dbSNP和Genome 1000進行變異注釋及氨基酸突變注釋。

BAC/Fosmid質(zhì)粒測序：

非模式生物基因組測序工程輔助平臺

細菌基因組de novo和重測序：

2011年德國腸出血性大腸桿菌疫情由Ion PGM平臺先完成測序鑒定

病毒基因組測序：

快速發(fā)現(xiàn)新型病毒

腫瘤基因靶向測序

◆ Cancer Hotspot Panel V2： 靶向50個原癌及抑癌基因，覆蓋約2800個已知外顯子突變位 點，高4000 X測序深度。
◆ Comprehensive Cancer Panel：靶向409個引用次數(shù)多及突變頻繁的關(guān)鍵原癌及抑癌基因，350 X以上測序深度。
◆ BCRA1/2 Panel：特異性針對乳腺癌/宮頸癌BCRA1/2檢測，1000 X以上測序深度。 Angelina Jolie通過基因診斷降低乳腺 癌發(fā)病風險引起熱議。
◆ Colon and Lung Cancer Panel：特異性靶向結(jié)腸癌、肺癌相關(guān)22個基因熱點區(qū)域，1500 X以上的測序深度。

遺傳病基因檢測

◆ Inherited Disease Panel： 涵蓋 700多種常見孟德爾遺傳病相關(guān)的328個基因 當基因組位置的測序覆蓋度 >20x時，生殖細胞系突變檢測>90% 神經(jīng)肌肉疾病涉及237種疾病中88個基因 心臟病涉及143種疾病中61個基因 發(fā)育疾病涉及143種疾病中61個基因 代謝疾病涉及44種疾病中28個基因 其他典型遺傳性疾病涉及196種疾病中75個基因

Ion AmpliSeq™ Custom Panel：根據(jù)研究興趣設計并定制目的基因的測序服務，可靈活選擇測序深度

高通量測序驗證平臺

PCR測序法：

針對客戶感興趣的DNA區(qū)域，我們 提供引物設計和合成、PCR擴增、ABI3730測序和實驗結(jié)果的初步分析。

MGB探針法：

根據(jù)DNA序列設計特異性引物和探針、熒光定量PCR和實驗結(jié)果分析。

SNaPshot法：

根據(jù)DNA序列設計特異性引物、多重PCR進行單堿基延伸、3730毛細管電泳掃描和實驗結(jié)果分析。

質(zhì)譜法：

根據(jù)DNA序列設計特異性引物、多重PCR進行單堿基延伸、質(zhì)譜檢測和實驗結(jié)果分析。

賽默飛ABI Ion PGM|Ion Proton快速高通量測序基因測序儀

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