導讀：醫(yī)學界將即將過去的2015年稱為醫(yī)學的元年，傳統(tǒng)意義的元年意味著“改朝換代”，醫(yī)療健康將步入新的時代。隨著國家十三五規(guī)劃的到來，醫(yī)療國家層面的戰(zhàn)略布局也將在明年揭曉;這里，針對2015年基因測序行業(yè)內(nèi)專家觀點及發(fā)展現(xiàn)狀，小編對2016年醫(yī)療做了如下幾點的展望：
展望1：醫(yī)療相關“指南規(guī)范與科普教育”：身處基因這個行業(yè)里的每個人都清楚，倫理問題、行業(yè)準則如果不規(guī)范，行業(yè)很難健康快速地發(fā)展;另外，基因?qū)V大人民群眾來說，還是一個較為陌生的概念，大眾教育在一定程度上需要國家層面的扶持;總之，在2016年，國家管理層面對基因行業(yè)的指導與規(guī)范*，但投入的力度會有多大?一起拭目以待!
展望2：中國醫(yī)療“隊列建設”：美國百萬人群隊列、澳大利亞十萬人群隊列、韓*人隊列...都在火熱開展!中國是否將開展國人隊列?多大規(guī)模的隊列?有人說中國人口基數(shù)大，千萬人群的隊列沒問題吧;然而，隊列的規(guī)模雖然一定程度上受整體人口規(guī)模的影響，但更與目前所能承載和完成的能力相關，這其中包括技術能力、硬件能力等;因此，綜合看來，在中國先期開展百萬健康人群的隊列似乎看起來更加靠譜!
展望3：國家層面的醫(yī)療“大數(shù)據(jù)平臺”：有了大規(guī)模隊列，將產(chǎn)生大規(guī)模的數(shù)據(jù)，而且這些數(shù)據(jù)是真正所謂的“大數(shù)據(jù)”，不光是因為數(shù)據(jù)量大，更是因其數(shù)據(jù)類型復雜、維度高。因此，醫(yī)療大數(shù)據(jù)的存儲、挖掘需要一個平臺;此外，數(shù)據(jù)間的協(xié)作、共享也需要一個平臺;那么，國家層面的醫(yī)學大數(shù)據(jù)平臺該如何建設、如何分工，這些答案也許在明年都會揭曉!
展望4：醫(yī)療相關“產(chǎn)品研發(fā)”：一旦有了大規(guī)模人群隊列及數(shù)據(jù)、以及智能化的數(shù)據(jù)分析挖掘系統(tǒng)，之后臨床的轉(zhuǎn)化、產(chǎn)品研發(fā)也必將大力投入，使臨床受益、讓全民健康才是zui終目的;因此，針對疾病診斷、個性化用藥，尤其是在腫瘤、罕見病等領域，相關研發(fā)及標準化方面一定程度上也可能是國家層面將要重點推行的事情。同樣，在國家層面資源如何分配、如何協(xié)作，2016同樣期待!
2015，你一定很忙;2016，你一定會更忙!
測序中國作為當前基因測序行業(yè)發(fā)展的見證者，在接下來的幾天里，將對2015這一年的大事小事來進行梳理;同時，為了慶祝將到來的圣誕和元旦，我們也有特別的小禮品贈送，請保持關注測序中國的動態(tài)哦!
(以上僅代表作者觀點，不代表測序中國觀點)
2015年度回顧：CRISPR技術的發(fā)展和爭議
美國《科學》(Science)雜志17日公布了其評選的2015年科學突破，被業(yè)內(nèi)譽為“基因剪刀”的CRISPR基因組編輯技術當選今年*突破。
《科學》雜志執(zhí)行新聞編輯約翰·特拉維斯說，這是一個“的選擇”，因為這項技術過去兩次入選《科學》年度突破，今年“晉升”到*突破。
今年報道的進展包括：利用CRISPR來編輯表觀基因組;發(fā)現(xiàn)適合裝入到病毒載體中實現(xiàn)體內(nèi)基因組改造的更小的Cas9蛋白;發(fā)現(xiàn)了4個可以擴展基因編輯工具箱的新cas蛋白;設計出了一種不那么緊密結(jié)合錯配DNA的改良Cas9等。但今年zui大的新聞是有關這一技術的應用方面——它在編輯人類生殖細胞中的應用。
4月，中國中山大學的研究人員在《Protein&Cell》雜志上報道稱，他們成功利用CRISPR/Cas9系統(tǒng)在無法存活的人類受精卵中切割了內(nèi)源性的β-globin基因。這項研究激發(fā)了關于適度利用CRISPR，及是否可以操控人類胚胎或生殖細胞的激烈爭論。
4月，加州大學歐文分校的干細胞研究人員、PaulKnoepfler在他的博客上寫道：“這項研究再次確證了需要暫停體內(nèi)人類基因編輯研究的原因。”再生醫(yī)學聯(lián)盟主席EdwardLanphier對此表示贊同。他和同事們在Nature評論中寫道：“在我們看來，利用當前的技術對人類胚胎進行基因組編輯有可能會對后代造成不可預測的影響。這使得它變得危險，且在倫理上是無法接受的。”
美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)也對利用CRISPR來編輯人類生殖細胞持謹慎態(tài)度;在該月月底，這一機構(gòu)宣布了它將不會為這類研究提供資助。NIH主任FrancisCollins在一份聲明中寫道：“多年來已從不同的角度討論了改造人類胚胎中的生殖細胞來滿足臨床目的這一想法，人們普遍認為這一條不應該跨越的界限。這一技術的發(fā)展為我們提供了一個精巧的新方法來進行基因組編輯，但仍然有人強烈地反對從事這樣的活動。”
并非所有人都反對CRISPR這方面的應用，CRISPR有潛力治療各種遺傳疾病。在今年9月，的生物倫理學組織HinxtonGroup就宣稱它支持對人類胚胎進行基因編輯，以實現(xiàn)某些研究和醫(yī)學應用。
這一爭論在本月早些時候由美國國家科學院在華盛頓舉行的峰會上達到。來自6大洲20個國家的400多名研究人員，其中包括CRISPR技術的一些，匯聚一堂討論了何時及如何應用這一強大的工具。盡管與會者大多持支持態(tài)度，并對基因編輯感到興奮，即使它可能被應用于人類生殖細胞，發(fā)言者中仍有人持謹慎態(tài)度。
在峰會的zui后一天，組委會的成員發(fā)布了他們的報告，支持CRISPR用于基于體細胞的基因治療，而反對用于生殖細胞編輯“除非及直到(i)在正確認識和平衡風險、潛在利益和替代選擇的基礎上，相關的安全及效力問題得到解決;(ii)并對所提出應用的適當性取得廣泛的社會共識。”
同時，在關于誰是這項技術的擁有者的之爭打響之時，一些研究人員已在致力推動CRISPR進入臨床。就在上周，多倫多病童醫(yī)院的研究人員利用了改造的這一技術來提高來自杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)患者的細胞中的utrophin蛋白水平。
加州理工學院的DavidBaltimore在峰會上說：“我們可能即將步入到人類歷史的一個新時代。盡管現(xiàn)在基因編輯還處于起步階段，有可能使用基因編輯的壓力遲早將會加劇，我們現(xiàn)在采取行動將引導我們進入未來。”
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